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 他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變


(健康醫療網／記者林怡亭報導)

有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                

體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率

收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。

且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。

50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好

家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。

治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登

過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。







 大谷翔平二刀流 獲選美聯單週最佳球員


美國職棒大聯盟，一個星期內打出三支全壘打又拿下兩勝的大谷翔平，獲選為美聯開季第二週的單週最佳球員，國家聯盟的單週最佳球員則是匹茲堡海盜的投手泰倫，對紅人投出了今年大聯盟第一場一安打完封比賽。

（陳楷報導）

大聯盟從1974年開始設立每週最佳球員獎，野茂英雄從1995年加盟道奇到2001年曾經四度獲獎，一朗則從2004年開始五度得獎，松井秀喜也有四次得獎紀錄。只有23歲又九個月的大谷才上大聯盟兩個星期就得獎，刷新了日本選手的紀錄。

 

大聯盟官網指出，大谷才投了兩場比賽加上三場打擊，就寫下17項大聯盟紀錄。大谷19個打席只等到一次保送但打出七支安打包括三支全壘打，如果不是因為打席數不夠，.389打擊率可以排進美聯第三名。大谷的四縫線快速球平均球速達到157.3公里，是今年大聯盟投手第三快的速度，而他打擊時出棒擊球的飛行速度157.6公里，也排名大聯盟打者第三快，第三發全壘打甚至達到182公里，飛行了450英呎遠也是大聯盟本季第七遠的全壘打。相對地，大谷擔任投手的時候，目前只有一位打者可以把大谷的球打出去的行進速度超過163公里，就是運動家西米恩打破大谷完全比賽那支安打。

 

至於海盜的投手泰倫前幾年不是受傷生病就是被球打到，今年總算健康開季，14.1局16次三振只丟兩分防禦率1.26拿下兩勝，獲選為國聯單週最佳球員。

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